Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Rheumazentrum
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Full NF2-related schwannomatosis
- Syringomyelia
- Arnold-Chiari malformation type I
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Hemophilia B
- Wilson disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type II
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Website
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- ADNP syndrome
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
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Dortmund